علماء يطورون نموذج «popEVE» لتشخيص الأمراض الجينية النادرة بالذكاء الاصطناعي

فنتيك جيت: منار أسامة

كشف علماء عن تطوير نموذج ذكاء اصطناعي متقدم باسم “popEVE”، قادر على التنبؤ بما إذا كانت الطفرات الجينية غير المعروفة تسبب أمراضًا نادرة. يأتي هذا الابتكار كخطوة مهمة لتغيير أساليب التشخيص والعلاج عالميًا.

يعتمد النموذج على بيانات تطورية مأخوذة من مئات الآلاف من الكائنات، معظمها حيوانات. هذه البيانات تمنحه قدرة فائقة على تحليل تأثير الطفرات مقارنة بالأدوات الحالية، بما في ذلك نموذج AlphaMissense من مختبر “ديب مايند” التابع لجوجل.

يتوقع الخبراء أن يساعد popEVE الأطباء على فهم حالات طبية نادرة لم يسبق تشخيصها. خصوصًا أن الأمراض النادرة تصيب ملايين البشر حول العالم، بينما يظل عدد كبير من المرضى بلا تشخيص واضح.

وقال جوناثان فريزر من مركز تنظيم الجينوم في برشلونة: “نقص المعلومات حول الطفرات الفردية يمثل تحديًا كبيرًا. ونموذج popEVE أداة عامة لدعم التشخيص وتوجيه العلاج.”

قواعد بيانات جينية بشرية

تم تطوير popEVE بالتعاون بين علماء برشلونة وباحثين من كلية الطب بجامعة هارفارد، واعتمد على خوارزمية “EVE” المطورة عام 2021. يركز النموذج على دراسة الطفرات “المُغَلِّطَة”. التي تغيّر حمضًا أمينيًا واحدًا في البروتين، ما قد يؤدي إلى اضطرابات خطيرة في وظائف الجسم.

كما دمج الباحثون البيانات التطورية مع قواعد بيانات جينية بشرية مثل UK Biobank وgnomAD. ما أتاح قياس احتمالية تسبب الطفرات في المرض لدى البشر.

واختُبر النموذج على بيانات 31 ألف عائلة لديها أطفال يعانون اضطرابات نمو شديدة. في 513 حالة تضمنت طفرات جديدة. نجح popEVE في تحديد الطفرة الأكثر ضررًا بنسبة 98%.

كما اكتشف النموذج 123 جينًا جديدًا مرتبطًا بنمو الدماغ لدى الأطفال، لم يسبق ربطها باضطرابات النمو. لكنها تتفاعل مع بروتينات معروفة مسببة للأمراض.

يتميز popEVE بانخفاض استهلاكه للطاقة، ما يجعله مناسبًا للاستخدام في الدول منخفضة ومتوسطة الدخل. فعليًا، استُخدم في السنغال لتوجيه علاج مريض يعاني ضمورًا عضليًا عبر زيادة جرعة فيتامين B2.

يمثل هذا التطور خطوة مهمة لتعزيز قدرات التشخيص المبكر وفهم الأسباب الجينية للأمراض النادرة. ما يفتح آفاقًا جديدة للأطباء والباحثين على حد سواء.

في هذا السياق، ومن ناحية أخرى، هناك العديد من الأخبار المرتبطة بالقطاع والتي يمكنك متابعتها:

• علماء يطورون نموذج «popEVE» لتشخيص الأمراض الجينية النادرة بالذكاء الاصطناعي
• شركة «eFinance» توقّع مذكرة تفاهم مع «Salesforce» لإنشاء منصة «API» المدعومة بالذكاء الاصطناعي
• منصة «Paperpal» للبحث الأكاديمي بالذكاء الاصطناعي تتجاوز حاجز 3 ملايين مستخدم